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A doença que faz as pessoas não sentirem dor

sexta-feira, dezembro 10

Doença hereditária só se manifesta se a pessoa herdar duas cópias do gene defeituoso, uma da mãe, outra do pai

O menino de 10 anos se exibia andando sobre brasas e perfurando s seus braços com facas. Seus braços apresentavam feridas abertas e seus pés tinham queimaduras graves. Ele não sentia dor.


Foi esse pequeno paquistanês que levou um time de cientistas a procurar outras famílias com a mesma doença. Foram localizadas três famílias, uma com três crianças afetadas, outra com duas e outra com uma menina afetada; um total de seis pacientes.

O menino que despertou o interesse dos cientistas não pôde ser incluído no estudo porque morreu ao saltar de um telhado.

Examinando os outros pacientes, se constatou que eles realmente não sentiam dor, mas tinham o sentido do tato inalterado e eram capazes de sentir pressão, calor e frio.

Todos eles haviam perdido parte da língua e dos lábios após terem se mordido acidentalmente na infância. Muitos também apresentavam cicatrizes no corpo e diversas fraturas nos membros.

A árvore genealógica das três famílias mostrou que as crianças afetadas eram filhos de casamentos consangüíneos, geralmente entre primos da mesma família. 

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Isto demonstra que a doença é hereditária, e só se manifesta se a pessoa herdar duas cópias do gene defeituoso, uma da mãe, outra do pai.

Como o gene alterado é muito raro na população, a probabilidade de uma pessoa afetada surgir de um casamento entre famílias distantes é extremamente baixa.

Analisando o DNA dos membros das três famílias e de posse da seqüência completa do genoma humano, foi relativamente fácil descobrir que o gene defeituoso estava no cromossomo 2.
Análise detalhada revelou que o mesmo gene estava alterado nas três famílias. O gene, cujo nome é SCN9A, já havia sido descrito. Ele é responsável pela produção de uma proteína envolvida na transmissão dos sinais elétricos nas células do sistema nervoso.


Apesar de o gene alterado ser o mesmo nas três famílias, a alteração que o fez perder sua função é diferente em cada caso. O curioso é que existe uma outra doença, descrita faz muitos anos, na qual esse mesmo gene está envolvido.
Pacientes com a doença, chamada de erythermalgia, possuem versão hiperativa do gene, sentindo dores fortíssimas, como queimaduras, quando encostam em um objeto morno.

O fato de a ausência de funcionamento desse gene levar a uma total incapacidade de sentir dor, associado à observação de que pessoas com uma versão mais ativa do gene sentem dores fortes, confirma que ele está diretamente envolvido com o mecanismo da dor.

Apesar de a medicina ter a seu dispor dezenas de analgésicos e anestésicos, nenhuma dessas moléculas age diretamente sobre a proteína produzida pelo SCN9A.

A descoberta pode permitir o desenvolvimento de nova família de moléculas capazes de bloquear a atividade da proteína codificada pelo SCN9A. Isso permitiria bloquear a dor sem induzir o sono.
A história que une a criança que se autoflagelava no Paquistão a uma droga capaz de suprimir a dor é mais um exemplo dos caminhos sinuosos da pesquisa científica.

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